Mnoho nemocí a poruch se objevuje v důsledku změn nebo mutace v konkrétním genu, a některé z těchto mutací lze přenést na budoucí generace. Někdy je toto dědictví jednoduché, jindy dodatečné genetické změny nebo také musí být přítomny faktory prostředí, aby se konkrétní onemocnění vyvinulo. Gregor Mendel studoval pleiotrofie, exprese více znaků jediným genem, který může způsobit určitá genetická onemocnění.
Autosomální recesivní dědičnost
Některé nemoci nebo rysy vyžadují dvě mutované kopie specifického genu, aby se mohly vyvinout - jednu od každého rodiče. Jinými slovy, oba rodiče musí mít konkrétní gen a předejte je, aby jejich dítě mohlo být zasaženo. Pokud dítě obdrží pouze jednu kopii recesivního mutovaného genu, nazývá se a dopravce; nevyvolají nemoc, ale mohou ji předat svým dětem. Pokud jsou oba rodiče neovlivněnými nosiči (což znamená, že každý z nich má pouze jednu kopii konkrétního recesivního vadného genu), pak existuje 25% šance, že jejich dítě dědí vadný genová kopie od obou rodičů a je ovlivněna nebo náchylná k rozvoji stavu nebo nemoci a 50% šance, že dítě zdědí pouze jednu kopii mutovaného genu (stane se dopravce).
Příklady nemocí zděděných autozomálně recesivně zahrnují cystickou fibrózu, hemochromatózu a Tay-Sachsovu chorobu. V některých případech je možné jednotlivce otestovat, zda se jedná o nosič specifického vadného genu.
Autozomální dominantní dědičnost
Někdy musí pouze jeden rodič předat mutovaný gen, aby jejich dítě zdědilo riziko specifické nemoci. To neznamená vždy, že se choroba bude vyvíjet, ale existuje zde zvýšené riziko této choroby.
Příklad nemocí, které mohou být zděděny autozomální dominancí, zahrnuje Huntingtonovu chorobu, achondroplasii (forma trpaslík) a familiární adenomatózní polypóza (FAP), porucha charakterizovaná polypy tlustého střeva a predispozice k tlustému střevu rakovina.
X-linked dědičnost
Mnoho nemocí a poruch spojených s X (žena) chromozóm jsou častěji zděděni muži než ženy. Je to proto, že ženy zdědily dva chromozomy X (jeden od každého z rodičů), zatímco muži zdědili jeden chromozom X (od své matky) a jeden chromozom Y (od svého otce). Muž, který zdědí jednu kopii recesivního mutovaného genu na svém X chromozomu, vyvine tuto vlastnost, protože nemá žádné další kopie tohoto genu; zatímco žena by musela zdědit recesivní mutaci od obou rodičů, aby se vyvinula nemoc nebo vlastnost. Tento typ poruchy nakonec postihuje téměř dvakrát tolik žen než mužů (i když mnoho pouze jako nosiče), protože postižený otec nemůže nikdy projít rysem spojeným s X svým synům, ale předává ho všem svým dcerám, zatímco postižená matka předává znak X spojeným s polovinou jejích dcer a polovinou synové.
Nemoci způsobené mutacemi na chromozomu X, zvané X-spojené nemoci, včetně hemofilie (porucha srážení krve) a barevné slepoty.
Mitochondriální dědičnost
Mitochondrie v našich buňkách mají svou vlastní DNA, která je oddělena od zbytku DNA buňky. Někdy se vyskytují nemoci, když je poškozeno mnoho kopií mitochondriální DNA v buňce nebo nefungují správně. Téměř veškerá mitochondriální DNA je přenášena do vajíčka, takže geny nemoci jsou přenášeny mitochondriální DNA lze předávat pouze z matky na dítě. Tento vzor dědičnosti se tedy často nazývá mateřské dědictví.
Zděděná mutace neznamená vždy, že se nemoc nebo porucha vyvine. V některých případech nebude vadný gen exprimován, pokud nebudou přítomny i jiné faktory prostředí nebo změny v jiných genech. V těchto případech zdědil jednotlivec zvýšené riziko onemocnění nebo poruchy, ale nemusí se nikdy vyvinout. Jedním z takových příkladů je zděděná forma rakoviny prsu. Dědičnost genu BRCA1 nebo BRCA2 drasticky zvyšuje šanci ženy na rozvoj rakoviny prsu (od asi 12% do asi 55 - 65% pro BRCA1 a asi 45% pro BRCA2), ale u některých žen, které zdědí škodlivou mutaci BRCA1 nebo BRCA2, se u rakoviny prsu nebo vaječníků nikdy nevyskytne.
Je také možné vyvinout onemocnění nebo poruchu způsobenou genetickou mutací, která není zděděna. V tomto případě je genetická mutace somatický, což znamená, že geny se během vašeho života změnily.