Genetický kód je sekvence nukleotidových bází v nukleové kyseliny (DNA a RNA) pro tento kód aminokyselina řetězy v proteiny. DNA se skládá ze čtyř nukleotidových bází: adeninu (A), guaninu (G), cytosinu (C) a tyminu (T). RNA obsahuje nukleotidy adenin, guanin, cytosin a uracil (U). Když tři kontinuální nukleotidové báze kódují aminokyselinu nebo signalizují začátek nebo konec proteosyntéza, sada je známá jako kodon. Tyto sady tripletů poskytují pokyny pro produkci aminokyselin. Aminokyseliny jsou spojeny dohromady za vzniku proteinů.
RNA kodony označují specifické aminokyseliny. Pořadí bází v kodonové sekvenci určuje aminokyselinu, která má být vytvořena. Kterýkoli ze čtyř nukleotidů v RNA může zaujímat jednu ze tří možných kodonových pozic. Existuje tedy 64 možných kombinací kodonů. Specifikuje šedesát jedna kodonů aminokyseliny a tři (UAA, UAG, UGA) sloužit jako stop signály označit konec syntézy proteinů. Kodon AUG kódy pro aminokyselinu methionin a slouží jako startovací signál na začátek překladu.
Více kodonů může také specifikovat stejnou aminokyselinu. Například kodony UCU, UCC, UCA, UCG, AGU a AGC specifikují serin aminokyseliny. Tabulka RNA kodonů výše uvádí kombinace kodonů a jejich označené aminokyseliny. Při čtení tabulky, pokud je uracil (U) v první poloze kodonu, adenin (A) ve druhé a cytosin (C) ve třetí, kodon UAC specifikuje aminokyselinu tyrosin.
Bílkoviny jsou produkovány procesy DNA transkripce a překlad. Informace v DNA nejsou přímo převedeny na proteiny, ale musí být nejprve zkopírovány do RNA. DNA transkripce je proces syntézy proteinů, který zahrnuje transkripci genetické informace z DNA na RNA. Některé proteiny nazývané transkripční faktory uvolňují řetězec DNA a umožňují enzym RNA polymerázu transkribovat pouze jeden řetězec DNA do jednovláknového polymeru RNA nazývaného messenger RNA (mRNA). Když RNA polymeráza přepisuje DNA, guaninové páry s cytosinem a adeninové páry s uracilem.
Od transkripce dochází v systému jádro z buňky musí molekula mRNA procházet jadernou membránou, aby dosáhla cytoplazma. Jakmile je v cytoplazmě, mRNA spolu s ribozomy a další RNA molekulu nazvanou přenosová RNA, společně přeměňte přepsanou zprávu na řetězce aminokyselin. Během translace je každý RNA kodon přečten a příslušná aminokyselina je přidána do rostoucího polypeptidového řetězce přenosovou RNA. Molekula mRNA bude pokračovat v translaci, dokud není dosaženo terminačního nebo stop kodonu. Po ukončení transkripce je aminokyselinový řetězec modifikován před tím, než se stane plně fungujícím proteinem.
A genová mutace je změna sekvence nukleotidů v DNA. Tato změna může ovlivnit jeden nukleotidový pár nebo větší segmenty a chromozomy. Změny nukleotidových sekvencí nejčastěji vedou k nefunkčním proteinům. Důvodem je, že změny v nukleotidových sekvencích mění kodony. Pokud se kodony změní, nebudou aminokyseliny a tedy syntetizované proteiny ty, které jsou kódovány v původní genové sekvenci.
Genové mutace lze obecně rozdělit do dvou typů: bodové mutace a inzerce nebo delece párů bází. Bodové mutace změnit jediný nukleotid. Vložení nebo odstranění párů bází výsledkem je, když jsou nukleotidové báze vloženy nebo odstraněny z původní genové sekvence. Genové mutace jsou nejčastěji výsledkem dvou typů výskytů. Zaprvé, faktory prostředí, jako jsou chemikálie, záření a ultrafialové světlo ze slunce, mohou způsobit mutace. Za druhé, mutace mohou být také způsobeny chybami při dělení buňky (mitóza a redukční dělení buněk).