Co je genetický polymorfismus?

Kombinace řeckých slov poly a morf (násobný a forma), polymorfismus je termín používaný v genetice k popisu více forem jediného genu, který existuje v jednotlivci nebo ve skupině jedinců.

Tam, kde monomorfismus znamená mít pouze jednu formu a dimorfismus znamená pouze dvě formy, je termín polymorfismus v genetice velmi specifickým pojmem a biologie. Termín se vztahuje na mnohočetné formy genu, které mohou existovat.

Místo toho se polymorfismus týká forem, které jsou diskontinuální (mají diskrétní variace), bimodální (mající nebo zahrnující dva režimy) nebo polymodální (vícenásobné režimy). Například ušní uši jsou buď připojeni, nebo nejsou - jedná se o znak nebo znak.

Na druhou stranu výška není stanovenou charakteristikou. Liší se podle genetiky, ale ne způsobem, který si můžete myslet.

Genetický polymorfismus se týká výskytu dvou nebo více geneticky určených fenotypů v určité populaci v roce 2006 proporce, které nejvzácnější z charakteristik nelze udržet pouze opakující se mutací (obecná frekvence 10%) mutace).

Polymorfismus podporuje rozmanitost a přetrvává po mnoho generací, protože žádná jediná forma nemá oproti ostatním z hlediska přirozeného výběru celkovou výhodu ani nevýhodu.

Původně používaný k popisu viditelných forem genů, polymorfismus se nyní používá k zahrnutí kryptických režimů, jako jsou krevní typy, které vyžadují dešifrování krevních testů.

Termín se nevztahuje na charakterové rysy s kontinuálními změnami, jako je výška, ačkoli to může být dědičné hledisko (měřítko toho, jaký vliv má genetika na vlastnost).

Také termín je někdy používán nesprávně popisovat viditelně odlišné geografické závody nebo varianty, ale polymorfismus se odkazuje na skutečnost, že vícenásobné formy jediného genu musí zaujímat stejný biotop současně (což vylučuje geografické, rasy nebo sezónní morfy.)

Mutace samy o sobě nejsou klasifikovány jako polymorfismy. Polymorfismus je a Sekvence DNA variace, která je běžná v populaci (statistika přemýšlení - populace je měřená skupina, ne populace geografické oblasti).

Mutace, na druhé straně, je jakákoli změna v sekvenci DNA od normálu (což znamená, že existuje normální) alela prochází populací a mutace mění tuto normální alelu na vzácnou a abnormální variantu.)

V polymorfismech existují dvě nebo více stejně přijatelných alternativ. Aby byla klasifikována jako polymorfismus, nejméně obyčejná alela musí mít v populaci frekvenci alespoň 1%. Pokud je frekvence nižší než tato, je alela považována za mutaci.

Laicky řečeno, znak je pouze mutací, pokud nejméně obyčejný gen má frekvenci v populaci menší než 1%. Pokud má tato vlastnost více než toto procento, jedná se o polymorfní vlastnost.

Například, pokud byly listy na rostlině obvykle zelené s různými odstíny červených žil, byl nalezen list u žlutých žil lze považovat za mutanta, pokud má méně než 1% listů tohoto fenotypu žlutou barvu žíly. Jinak by to bylo považováno za polymorfní vlastnost.

Studie sekvenování genů, podobně jako studie lidského genomu, odhalily, že na úrovni nukleotidů může gen kódující specifický protein vykazovat řadu rozdílů v sekvenci.

Tyto rozdíly nemění dostatečně významně celkový produkt k produkci odlišného proteinu, ale mohou mít účinek substrátové specificity a specifické aktivity (pro enzymy). Účinek může být také vazebná účinnost (pro transkripční faktory, membránové proteiny atd.) Nebo jiné rysy a funkce.

Například v lidské rase existuje mnoho různých polymorfismů CYP 1A1, jednoho z mnoha enzymů cytochromu P450 v játrech. Ačkoli jsou enzymy v podstatě stejné sekvence a struktury, polymorfismy v tomto enzymu mohou ovlivnit, jak lidé metabolizují léky.

CYP 1A1 polymorfismy u lidí byly spojeny s rakovinou plic související s kouřením v důsledku výskytu určitých chemických látek v cigaretovém kouři (polycyklické aromatické uhlovodíky), které jsou metabolizovány na karcinogenní meziprodukty (produkt procesu).

Použití genetických polymorfismů bylo jednou ze silných stránek společnosti deCODE Genetics, která se zaměřila na určování genetický rizikové faktory pro různé nemoci.