Pravděpodobnost a Punnettova čtverce v genetice

Statistiky a pravděpodobnost mají mnoho aplikací pro vědu. Jedno takové spojení mezi jinou disciplínou je v oboru genetika. Mnoho aspektů genetiky je skutečně jen pravděpodobnost. Uvidíme, jak lze tabulku známou jako Punnettův čtverec použít k výpočtu pravděpodobnosti, že potomci budou mít určité genetické vlastnosti.

Začneme definováním a diskusí o některých termínech z genetiky, které budeme používat v následujícím textu. Výsledkem párování genetického materiálu je celá řada vlastností, které jednotlivci vlastní. Tento genetický materiál se označuje jako alely. Jak uvidíme, složení těchto alel určuje, jaké rysy jedinec vykazuje.

Některé alely jsou dominantní a některé recesivní. Dominantním rysem bude jedinec s jednou nebo dvěma dominantními alely. Pouze jedinci se dvěma kopiemi recesivní alely s recesivní vlastností vykazují. Předpokládejme například, že pro barvu očí existuje dominantní alela B, která odpovídá hnědým očím, a recesivní alela b, která odpovídá modrým očím. Jednotlivci s alely BB nebo Bb budou mít hnědé oči. Modré oči mají pouze jedinci s párováním bb.

Výše uvedený příklad ilustruje důležité rozlišení. Jednotlivec s párováním BB nebo Bb bude vykazovat dominantní rys hnědých očí, i když párování alel jsou odlišné. Zde je specifický pár alel známý jako genotyp jednotlivce. Zobrazená vlastnost se nazývá fenotyp. Takže pro fenotyp hnědých očí existují dva genotypy. Pro fenotyp modrých očí existuje jediný genotyp.

Zbývající termíny, o nichž se diskutuje, se týkají složení genotypů. Genotyp, jako jsou alely BB nebo bb, jsou identické. Jednotlivec s tímto typem genotypu se nazývá homozygotní. U genotypu, jako je Bb, se alely navzájem liší. Jednotlivec s tímto typem párování se nazývá heterozygotní.

Dva rodiče mají každý pár alel. Každý z rodičů přispívá jednou z těchto alel. Takto získá potomek své alely. Známe-li genotypy rodičů, můžeme předpovědět pravděpodobnost, jaký bude genotyp a fenotyp potomstva. V zásadě je klíčové pozorování, že každá z alel rodičů má pravděpodobnost 50% předání potomkům.

Vraťme se k příkladu barvy očí. Pokud jsou matka i otec hnědé oči s heterozygotním genotypem Bb, pak oba mají pravděpodobnost 50% průchodu na dominantní alelu B a pravděpodobnost 50% průchodu na recesivní alela b. Níže jsou uvedeny možné scénáře, každý s pravděpodobností 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Otec přispívá B a matka přispívá B. Potomci mají genotyp BB a fenotyp hnědých očí.
• Otec přispívá B a matka přispívá b. Potomci mají genotyp Bb a fenotyp hnědých očí.
• Otec přispívá ba matka přispívá B. Potomci mají genotyp Bb a fenotyp hnědých očí.
• Otec přispívá b a matka přispívá b. Potomci mají genotyp bb a fenotyp modrých očí.

Výše uvedený seznam může být kompaktněji demonstrován pomocí náměstí Punnett. Tento typ diagramu je pojmenován po Reginald C. Punnett. Ačkoli může být použito ve složitějších situacích, než jaké zvažujeme, použití jiných metod je snadnější.

Punnettovo náměstí se skládá z tabulky se seznamem všech možných genotypů pro potomstvo. To závisí na genotypech studovaných rodičů. Genotypy těchto rodičů jsou obvykle označovány na vnější straně náměstí Punnett. Položku v každé buňce na náměstí Punnett určujeme podle alel v řádku a sloupci této položky.

V následujícím budeme stavět Punnettovy čtverce pro všechny možné situace jedné vlastnosti.

Pokud jsou oba rodiče homozygotní, bude mít všechen potomek identický genotyp. Vidíme to na náměstí Punnett níže pro křížení mezi BB a bb. Ve všech následujících věcech jsou rodiče označeni tučně.

Všichni potomci jsou nyní heterozygotní, s genotypem Bb.

Pokud máme jednoho homozygotního rodiče, pak je druhý heterozygotní. Výsledný Punnettův čtverec je jedním z následujících.

Pokud má homozygotní rodič dvě dominantní alely, bude mít všech potomků stejný fenotyp dominantní vlastnosti. Jinými slovy, existuje 100% pravděpodobnost, že potomstvo takového párování bude vykazovat dominantní fenotyp.

Mohli bychom také zvážit možnost, že homozygotní rodič má dvě recesivní alely. Pokud má homozygotní rodič dvě recesivní alely, pak polovina potomků bude vykazovat recesivní vlastnost s genotypem bb. Druhá polovina bude vykazovat dominantní vlastnost, ale s heterozygotním genotypem Bb. Takže v dlouhodobém horizontu 50% všech potomků těchto typů rodičů

Poslední situace, kterou je třeba zvážit, je nejzajímavější. Důvodem je pravděpodobnost, která z toho vyplývá. Pokud jsou oba rodiče heterozygotní pro danou vlastnost, pak mají oba stejný genotyp, který se skládá z jedné dominantní a jedné recesivní alely.

Náměstí Punnett z této konfigurace je níže. Tady vidíme, že existují tři způsoby, jak potomci vykazovat dominantní rys a jeden způsob, jak recesivní. To znamená, že existuje 75% pravděpodobnost, že potomstvo bude mít dominantní rys a 25% pravděpodobnost, že potomstvo bude mít recesivní rys.