Co je zakladatelský efekt?

Od evoluční perspektiva, populace se časem mění. Velikost a složení populačního genofondu je klíčem k udržení genetické rozmanitosti. Genový bazén změna v malé populaci kvůli náhody je známá jako genetický drift. Zakladatelský efekt je případ genetický drift ve kterém malá populace omezeného počtu jednotlivců se oddělí od větší populace.

Účinek na genetické složení populace může být docela hluboký, protože se může zvýšit prevalence onemocnění. Čím nižší je počet zapojených jednotlivců, tím více může být ovlivněna odtržená populace. Tento efekt pokračuje, dokud není velikost populace dostatečně velká, aby se chyby z generace na generaci staly minimální. Pokud bude populace i nadále izolovaná, mohou účinky přetrvávat.

Klíč s sebou

Pokud se například malá populace oddělí od větší populace, aby kolonizovala ostrov, může se objevit efekt zakladatele. Pokud jsou některé kolonizátory nosiči nebo homozygotní recesivní, prevalence recesivní alely může být docela malá v malé populaci ve srovnání s větší rodičovskou populací.

Když má nová generace alely distribuované náhodně, s dostatečně velkou velikostí vzorku, můžeme očekávat, že genový fond nové generace bude zhruba představovat genový fond předchozí generace. Očekávali bychom určité rozdělení zvláštností v dané populaci, když je tato populace dostatečně velká. Když je populace malá, genový fond z generace na generaci nemusí být přesně zastoupen. Je to kvůli chybě vzorkování kvůli malé velikosti populace. Chyba vzorkování se týká disproporce výsledků v malé populaci nebo vzorku.

Ne všechny geny mají jednoduché dominantní recesivní výskyt. Ostatní jsou polygenní rysy a může to být způsobeno změnami řady genů. Například na začátku roku 1800 se řada lidí stěhovala na ostrovy Tristan da Cunha a vytvořila britskou kolonii. Zdá se, že alespoň jeden z kolonistů byl nositelem a měl recesivní alelu pro retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa je relativně vzácná porucha, kdy se buňky v sítnici ztratí nebo rozpadnou, což vede ke ztrátě zraku. Nemoc trpí jedinci, kteří jsou homozygotní pro alelu.

Podle odhadů v 60. letech 20. století měla 240 obyvatel kolonie poruchu a nejméně devět dalších bylo nosičů. Toto je mnohem více převládající, než by se očekávalo na základě vzácnosti retinitis pigmentosa u větších populací.

Východní Pensylvánie je domovem Amishů, kteří poskytují pozoruhodný příklad efektu zakladatele. Odhaduje se, že asi 200 jednotlivců, kteří emigrovali Německo založili svou komunitu. Amish se obvykle ožení v rámci své vlastní komunity a je izolován, takže genetické mutace mají tendenci přetrvávat.

Například, polydactyly, mající zvláštní prsty nebo prsty na nohou, je běžným příznakem Ellis-van Creveldova syndromu. Syndrom je vzácná porucha, která je také charakterizována trpaslíkem a někdy vrozenými srdečními vadami. Díky účinku zakladatele je mezi Amishem mnohem rozšířenější syndrom Ellis-van Creveld.

Zatímco pohyb lidských populací může poskytnout příklady zakladatelského účinku, účinek není omezen na člověka. Může se vyskytovat také u zvířat nebo rostlin, kdykoli se malé populace oddělí od větších.

Zakladatelský efekt může mít hluboký dopad na malé populace díky genetickému driftu. Dopad může přetrvávat, když populace zůstává izolovaná, takže genetická variace je minimální. Zděděná onemocnění, jako je retinitis pigmentosa a Ellis-van Creveldův syndrom, jsou příklady důsledků zřizovacího účinku.

• "Genetický drift a zakladatelský efekt." PBS, Public Broadcasting Service, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. a Neil A. Campbell. Campbell biologie. Benjamin Cummings, 2011.