Kyselina deoxyribonukleová (DNA) je nositelem všech genetických informací v živé bytosti. DNA je jako plán toho, jaké geny má jednotlivec a charakteristiky, které jedinec vykazuje ( genotyp a fenotyp, resp.). Procesy, kterými se DNA překládá pomocí ribonukleové kyseliny (RNA) do proteinu, se nazývají transkripce a translace. Zpráva DNA je kopírována messengerovou RNA během transkripce a pak je tato zpráva dekódována během translace za vzniku aminokyselin. Řetězce aminokyseliny jsou pak spojeny ve správném pořadí, aby se vytvořily proteiny, které vyjadřují právo geny.
Jedná se o složitý proces, který se děje rychle, takže musí existovat chyby, z nichž většina je zachycena před tím, než jsou vyrobeny z proteinů, ale některé proklouznou trhlinami. Některé z těchto mutací jsou malé a nic nemění. Tyto DNA mutace se nazývají synonymní mutace. Jiní mohou změnit gen, který je exprimován, a fenotyp jednotlivce. Mutace, které mění aminokyselinu a obvykle protein, se nazývají nesynonymní mutace.
Synonymní mutace
Synonymní mutace jsou bodové mutace, což znamená, že se jedná pouze o chybně kopírovaný nukleotid DNA, který mění pouze jeden pár bází v kopii RNA DNA. Kodon v RNA je sada tří nukleotidů, které kódují specifickou aminokyselinu. Většina aminokyselin má několik RNA kodonů, které se převádějí na tuto konkrétní aminokyselinu. Většinou, pokud je třetí nukleotid ten s mutací, povede to ke kódování stejné aminokyseliny. Tomu se říká synonymní mutace, protože podobně jako synonymum v gramatice má mutovaný kodon stejný význam jako původní kodon, a proto nemění aminokyselinu. Pokud se aminokyselina nemění, pak není ovlivněn ani protein.
Synonymní mutace nic nemění a nedělá se žádné změny. To znamená, že v EU nemají žádnou skutečnou roli vývoj druhu, protože gen nebo protein se nijak nemění. Synonymní mutace jsou ve skutečnosti celkem běžné, ale protože nemají žádný účinek, nejsou pozorovány.
Nesynonymní mutace
Nesynonymní mutace mají na jednotlivce mnohem větší účinek než synonymní mutace. V nesynonymní mutaci se obvykle vyskytuje inzerce nebo delece jednoho nukleotidu v sekvenci během transkripce, když messenger RNA kopíruje DNA. Tento jediný chybějící nebo přidaný nukleotid způsobuje mutaci posunu rámce, která zahodí celý čtecí rámec aminokyselinové sekvence a smíchá kodony. To obvykle ovlivňuje aminokyseliny, které jsou kódovány, a mění výsledné protein to je vyjádřeno. Závažnost tohoto druhu mutace závisí na tom, jak brzy se v aminokyselinové sekvenci stane. Pokud se to stane na začátku a celý protein se změní, může se to stát smrtelnou mutací.
Dalším způsobem, jak může dojít k nesynonymní mutaci, je, když bodová mutace změní jediný nukleotid na kodon, který se nepřekládá na stejnou aminokyselinu. Mnohokrát změna jediné aminokyseliny neovlivňuje protein příliš a je stále životaschopná. Pokud se to stane brzy v sekvenci a kodon se změní tak, že se převede na stop signál, protein nebude vytvořen a může to způsobit vážné následky.
Někdy nesynonymní mutace jsou ve skutečnosti pozitivní změny. Přirozená selekce může být příznivě pro tuto novou expresi genu a jedinec si mohl vyvinout příznivou adaptaci z mutace. Pokud k této mutaci dojde v gametách, bude tato adaptace předána další generaci potomků. Nelysynonymní mutace zvyšují rozmanitost v genovém fondu pro přirozený výběr, který má pracovat a řídit vývoj na mikroevoluční úrovni.