Jeden z nejdůležitějších principů populační genetika, studium genetického složení a rozdílů v populacích, je Hardy-Weinbergův princip rovnováhy. Také popsáno jako genetická rovnováha, tento princip poskytuje genetické parametry pro populaci, která se nevyvíjí. V takové populaci genetická variace a přírodní výběr nevyskytují se a v populaci nedochází ke změnám genotyp a alela frekvence z generace na generaci.
Princip Hardy-Weinberga byl vyvinut matematikem Godfreyem Hardym a lékařem Wilhelmem Weinbergem na počátku 20. století. Postavili model pro predikci genotypu a frekvencí alel v nevyvíjející se populaci. Tento model je založen na pěti hlavních předpokladech nebo podmínkách, které musí být splněny, aby populace existovala v genetické rovnováze. Těchto pět hlavních podmínek je následující:
Podmínky požadované pro genetickou rovnováhu jsou idealizovány, protože nevidíme, že se vyskytují najednou v přírodě. Evoluce se tak stává v populacích. Na základě idealizovaných podmínek vytvořili Hardy a Weinberg rovnici pro predikci genetických výsledků u nevyvíjející se populace v průběhu času.
Tato rovnice, str2 + 2pq + q2 = 1, je také známý jako Hardy-Weinbergova rovnovážná rovnice.
To je užitečné pro srovnání změn ve frekvencích genotypu v populaci s očekávanými výsledky populace v genetické rovnováze. V této rovnici str2 představuje předpokládanou frekvenci homozygotní dominantní jednotlivci v populaci, 2pq představuje předpokládanou frekvenci heterozygotní jednotlivci a q2 představuje předpokládanou frekvenci homozygotních recesivních jedinců. Při vývoji této rovnice se Hardy a Weinberg rozšířili Mendelovy genetické principy dědičnosti populační genetiky.
Jednou z podmínek, které musí být splněny pro Hardy-Weinbergovu rovnováhu, je absence mutace v populaci. Mutace jsou trvalé změny v genové sekvenci DNA. Tyto změny se mění geny a alely vedoucí k genetické variaci v populaci. Ačkoli mutace způsobují změny v genotypu populace, mohou nebo nemusí produkovat pozorovatelné, nebo fenotypové změny. Mutace mohou ovlivnit jednotlivé geny nebo celé chromozomy. Genové mutace se obvykle vyskytují jako jedna z nich bodové mutace nebo vložení / vymazání párů bází. V bodové mutaci se změní jedna nukleotidová báze změnou genové sekvence. Inzerce / delece párů bází způsobují mutace posunu rámce, ve kterém je rámec, z něhož je DNA čtena, během proteosyntéza je posunut. To má za následek produkci vad proteiny. Tyto mutace jsou přenášeny na další generace replikace DNA.
Chromozomové mutace může změnit strukturu chromozomu nebo počet chromozomů v buňce. Strukturální změny chromozomu vyskytují se v důsledku duplicit nebo poškození chromozomů. Pokud se část DNA oddělí od chromozomu, může se přesunout do nové polohy na jiném chromozomu (translokace), může se obrátit a vložit zpět do chromozomu (inverze), nebo se může ztratit během buněčné dělení (vypouští se). Tyto strukturální mutace mění genové sekvence na genové variaci produkující chromozomální DNA. K mutacím chromozomu také dochází v důsledku změn v počtu chromozomů. To je obvykle výsledkem zlomení chromozomů nebo selhání správné separace chromozomů (nondisjunkce) během redukční dělení buněk nebo mitóza.
Při Hardy-Weinbergově rovnováze nesmí dojít k toku genů v populaci. Tok genůnebo dochází k migraci genů, když frekvence alel v populační změně v důsledku migrace organismů do populace nebo z ní. Migrace z jedné populace do druhé zavádí nové alely do existujícího genofondu sexuální reprodukce mezi členy obou populací. Tok genů závisí na migraci mezi oddělenými populacemi. Organismy musí být schopny cestovat na velké vzdálenosti nebo příčné bariéry (hory, oceány atd.), Aby mohly migrovat na jiné místo a zavádět nové geny do stávající populace. V nemobilních populacích rostlin, jako je angiospermy, může dojít k toku genů jako pyl je přenášen větrem nebo zvířaty na vzdálená místa.
Organismy migrující z populace mohou také měnit genové frekvence. Odstranění genů z genofondu snižuje výskyt specifických alel a mění jejich frekvenci v genofondu. Imigrace přináší do populace genetické variace a může jí pomoci přizpůsobit se změnám prostředí. Přistěhovalectví však také ztěžuje optimální přizpůsobení ve stabilním prostředí. emigrace genů (tok genů z populace) by mohl umožnit adaptaci na místní prostředí, ale mohl by také vést ke ztrátě genetické rozmanitosti a možnému zániku.
Velmi velká populace, jeden z nekonečné velikosti, je vyžadováno pro Hardy-Weinbergovu rovnováhu. Tato podmínka je nutná k potlačení dopadů genetický drift. Genetický drift je popisován jako změna frekvencí alel u populace, ke které dochází náhodou, nikoli přirozeným výběrem. Čím menší je populace, tím větší je dopad genetického driftu. Je tomu tak proto, že čím je populace menší, tím je pravděpodobnější, že se některé alely stanou fixními a jiné se stanou vyhynulý. Odstranění alel z populace mění frekvence alel v populaci. Frekvence alel jsou s větší pravděpodobností udržovány ve větších populacích kvůli výskytu alel u velkého počtu jedinců v populaci.
Genetický drift nevyplývá z adaptace, ale nastává náhodou. Alely, které v populaci přetrvávají, mohou být užitečné nebo škodlivé pro organismy v populaci. Dva typy událostí podporují genetický drift a extrémně nižší genetickou rozmanitost v rámci populace. První typ události je známý jako problémové místo populace. Zúžené populace je důsledkem selhání populace, ke kterému dochází v důsledku nějakého typu katastrofické události, která odstraní většinu populace. Přežívající populace má omezenou rozmanitost alel a je snížená genový fond z čeho čerpat. Druhý příklad genetického driftu je pozorován u toho, co je známé jako zakladatelský efekt. V tomto případě se malá skupina jednotlivců oddělí od hlavní populace a vytvoří novou populaci. Tato koloniální skupina nemá plnou alelickou reprezentaci původní skupiny a bude mít rozdílné alely ve srovnatelně menším genofondu.
Náhodné páření je další podmínka vyžadovaná pro Hardy-Weinbergovu rovnováhu v populaci. V náhodném páření se jednotlivci spojí bez preference pro vybrané charakteristiky v jejich potenciálním spojenci. Aby se udržela genetická rovnováha, musí toto spojení také vést k produkci stejného počtu potomků pro všechny ženy v populaci. Nenáhodný páření je běžně pozorováno v přírodě prostřednictvím sexuálního výběru. v sexuální výběr, jednotlivec si vybere partnera na základě vlastností, které jsou považovány za preferované. Znaky, jako jsou jasně zbarvené peří, hrubá síla nebo velká parohy, ukazují vyšší kondici.
Samice, více než muži, jsou při výběru kamarádů selektivní, aby zlepšily šance na přežití pro své mladé. Náhodně se měnící frekvence alel v populaci, protože jedinci s požadovanými vlastnostmi jsou vybíráni pro párování častěji než lidé bez těchto znaků. V některých druh, pouze vybraní jednotlivci se spojí. V průběhu generací se alely vybraných jedinců vyskytují častěji v populačním genovém fondu. K tomu přispívá sexuální výběr vývoj populace.
Aby populace existovala v Hardy-Weinbergově rovnováze, nesmí dojít k přirozenému výběru. Přírodní výběr je důležitým faktorem v biologická evoluce. Když nastane přirozený výběr, jednotlivci v populaci, kteří jsou nejlepší přizpůsobené jejich prostředí přežít a produkovat více potomků než jednotlivci, kteří nejsou tak dobře adaptováni. To má za následek změnu v genetickém složení populace, protože příznivější alely jsou přenášeny na populaci jako celek. Přirozený výběr mění frekvence alel v populaci. Tato změna není způsobena náhodou, jako je tomu u genetického driftu, ale je výsledkem přizpůsobení prostředí.
Prostředí stanoví, které genetické variace jsou příznivější. K těmto změnám dochází v důsledku několika faktorů. Genová mutace, tok genů a genetická rekombinace během sexuální reprodukce jsou všechny faktory, které zavádějí variace a nové genové kombinace do populace. Znaky upřednostňované přirozenou selekcí mohou být určeny jediným genem nebo mnoha geny (polygenní rysy). Mezi příklady přirozeně vybraných znaků patří modifikace listů v masožravých rostlin, podobnost listů u zvířata adaptivní chování obranné mechanismy, jako hrající mrtvý.