DNA mutace nastanou, když dojde ke změnám v systému nukleotid sekvence, která tvoří řetězec DNA. Tyto změny mohou být způsobeny náhodnými chybami v replikaci DNA nebo vlivy prostředí, jako jsou UV paprsky a chemikálie. Změny na úrovni nukleotidů dále ovlivňují transkripce a translace z exprese genu na protein.
Změna i jedné dusíkaté báze v sekvenci může změnit aminokyselinu, která je exprimována tímto kodonem DNA, což může vést k expresi úplně jiného proteinu. Tyto mutace mohou být zcela neškodné, potenciálně fatální nebo někde mezi nimi.
Bodové mutace
Bodová mutace - změna jedné dusíkaté báze v a Sekvence DNA—Je obvykle nejméně škodlivý typ mutace DNA. Kodony jsou sledem tří dusíkatých bází v řadě, které jsou "čteny" messenger RNA během přepisu. Ten posel RNA kodon je pak převeden na aminokyselinu, která dále vytváří protein, který bude organismem exprimován. V závislosti na umístění dusíkaté báze v kodonu nemusí mít bodová mutace žádný účinek na protein.
Protože existuje pouze 20 aminokyselin a celkem 64 možných kombinací kodonů, jsou některé aminokyseliny kódovány více než jedním kodonem. Často, pokud se změní třetí dusíkatá báze v kodonu, aminokyselina nebude ovlivněna. Tomu se říká wobble efekt. Pokud se bodová mutace vyskytuje ve třetí dusíkaté bázi v kodonu, nemá to žádný vliv na aminokyselinu nebo následný protein a mutace nemění organismus.
Bodová mutace nanejvýš způsobí změnu jedné aminokyseliny v proteinu. I když to obvykle není smrtící mutace, může to způsobit problémy se vzorem skládání tohoto proteinu a terciární a kvartérní struktury proteinu.
Jedním příkladem bodové mutace, která není neškodná, je nevyléčitelná krevní porucha srpkovitá anémie. K tomu dochází, když bodová mutace způsobí, že jedna dusíkatá báze v kodonu pro jednu aminokyselinu v proteinu glutamové kyseliny kóduje místo aminokyseliny valin. Tato malá malá změna způsobí normálně kolo červená krvinka místo toho mít srpkovitý tvar.
Frameshift Mutations
Frameshift mutace jsou obecně mnohem vážnější a často smrtelnější než bodové mutace. I když je ovlivněna pouze jediná dusíkatá báze, jako v případě bodových mutací, v tomto případě je jednoduchá báze je buď zcela deletována nebo další je vložena do středu DNA sekvence. Tato změna v pořadí způsobí posun čtecího rámce - odtud mutace názvu „frameshift“.
Posun čtecího rámce mění třípísmenovou kodonovou sekvenci pro messengerovou RNA k transkripci a translaci. To nejenže změní původní aminokyselinu, ale také všechny následující aminokyseliny. To významně mění bílkovinu a může způsobit vážné problémy, dokonce možná vést k smrti.
Vložení
Jeden typ mutace posunu rámce se nazývá inzerce. Jak název napovídá, k inzerci dochází, když je náhodně přidána jediná dusíkatá báze uprostřed sekvence. To zahodí čtecí rámec DNA a špatné aminokyselina je přeložen. To také tlačí celou sekvenci dolů o jedno písmeno, mění všechny kodony, které přicházejí po inzerci, a zcela mění protein.
I když vložení dusíkové báze prodlužuje celkovou sekvenci, nemusí to nutně znamenat, že se bude zvyšovat délka aminokyselinového řetězce. Ve skutečnosti může být opak pravdou. Pokud inzerce způsobí, že posun kodonů vytvoří stop signál, nemusí být nikdy produkován protein. Pokud ne, bude vytvořen nesprávný protein. Pokud je změněný protein nezbytný pro udržení života, pak organismus s největší pravděpodobností zemře.
Odstranění
Delece je posledním typem mutace posunu rámce a dochází, když je dusíková báze vyřazena ze sekvence. Opět to způsobí změnu celého čtecího rámečku. Mění kodon a ovlivní také všechny aminokyseliny, které jsou kódovány po deleci. Stejně jako u vkládání se nesmyslné a stop kodony mohou objevit také na nesprávných místech,
Analogová mutace DNA
Podobně jako čtení textu je sekvence DNA „čtena“ messengerovou RNA za vzniku „příběhu“ nebo řetězce aminokyselin, který bude použit k vytvoření proteinu. Protože každý kodon je dlouhý tři písmena, uvidíme, co se stane, když dojde k „mutaci“ ve větě, která používá pouze tři písmena slova.
ČERVENÁ Kočka ATE RAT.
Pokud by došlo k bodové mutaci, věta by se změnila na:
THC RED CAT ATE RAT.
„E“ ve slově „the“ se zmutovalo do písmene „c“. Zatímco první slovo ve větě již není stejné, zbývající slova stále dávají smysl a zůstávají tím, čím mají být.
Pokud by vložení mělo zmutovat výše uvedenou větu, mohlo by to znít takto:
CRE DCA TAT ETH ERA T.
Vložení písmene „c“ za slovo „the“ zcela změní zbytek věty. Druhé slovo již nemá smysl, ani žádná slova, která jej následují. Celá věta se změnila v nesmysl.
Vypuštění by udělalo něco podobného větě:
EDC ATA TET TU NA.
Ve výše uvedeném příkladu by mělo být „r“, které mělo přijít po odstranění slova „the“. Znovu to změní celou větu. Zatímco některá z následujících slov zůstávají srozumitelná, význam věty se úplně změnil. To dokazuje, že i když kodony jsou přeměněny na něco, co není totální nesmysl, stále zcela mění protein na něco, co již není funkčně životaschopné.