Geny jsou segmenty DNA umístěné na chromozomy. Genová mutace je definována jako změna sekvence nukleotidů v DNA. Tato změna může ovlivnit jeden nukleotidový pár nebo větší genové segmenty chromozomu. DNA sestává z a polymer nukleotidů spojených dohromady. Během syntézy bílkovin je DNA přepsána do RNA a poté přeložen za vzniku proteinů. Změny nukleotidových sekvencí nejčastěji vedou k nefunkčním proteinům. Mutace způsobují změny v genetický kód to vede k genetická variace a potenciál k rozvoji nemoci. Genové mutace lze obecně rozdělit do dvou typů: bodové mutace a inzerce nebo delece párů bází.
Bodové mutace jsou nejčastějším typem genové mutace. Tento typ mutace, také nazývaný substituce párů bází, mění jeden pár nukleotidových bází. Bodové mutace lze rozdělit do tří typů:
Mohou se také vyskytnout mutace nukleotid páry bází jsou vloženy nebo odstraněny z původní genové sekvence. Tento typ genové mutace je nebezpečný, protože mění šablonu, ze které jsou čteny aminokyseliny. Vložení a delece mohou způsobit mutace posunu rámce, když jsou do sekvence přidány nebo odstraněny páry bází, které nejsou násobkem tří. Protože jsou nukleotidové sekvence čteny ve skupinách po třech, způsobí to posun ve čtecím rámci. Pokud je například původní transkribovaná sekvence DNA CGA CCA ACG GCG... a mezi druhou a třetí skupinu jsou vloženy dva páry bází (GA), bude čtecí rámec posunut.
Inzerce posune čtecí rámec o dvě a změní aminokyseliny, které jsou produkovány po inzerci. Vložení může kódovat stop kodon příliš brzy nebo příliš pozdě v procesu překladu. Výsledné proteiny budou buď příliš krátké, nebo příliš dlouhé. Tyto proteiny jsou z velké části zaniklé.
Genové mutace jsou nejčastěji způsobeny v důsledku dvou typů výskytů. Faktory prostředí, jako jsou chemikálie, záření a ultrafialové světlo ze slunce může způsobit mutace. Tyto mutageny mění DNA změnou nukleotidových bází a mohou dokonce změnit tvar DNA. Tyto změny vedou k chybám v replikaci a transkripci DNA.
Jiné mutace jsou způsobeny chybami během mitóza a redukční dělení buněk. Časté chyby, ke kterým dochází během dělení buněk, mohou vést k bodovým mutacím a mutacím posunu rámce. Mutace během buněčného dělení mohou vést k chybám replikace, které mohou vést k deleci genů, translokaci částí chromozomů, chybějící chromozomy a další kopie chromozomů.
Podle Národní institut lidského genomu, téměř všechny nemoci mají nějaký genetický faktor. Tyto poruchy mohou být způsobeny mutací v jediném genu, vícenásobnými genovými mutacemi, kombinovanou genovou mutací a faktory prostředí, nebo chromozomová mutace nebo poškození. Genové mutace byly identifikovány jako příčina několika poruch, včetně srpkovité anémie, cystické fibrózy, Tay-Sachsovy choroby, Huntingtonovy choroby, hemofilie a některých rakovin.