Pleiotropy označuje expresi násobku zvláštnosti jedním gen. Tyto vyjádřené rysy mohou nebo nemusí souviset. Pleitropy si poprvé všiml genetik Gregor Mendel, který je známý svými slavnými studiemi s rostlinami hrachu. Mendel si všiml, že barva květu rostlin (bílá nebo fialová) vždy souvisí s barvou květu list osa (plocha na stonku rostliny sestávající z úhlu mezi listem a horní částí stonku) a srst osiva.
Studie pleitropických genů je důležitá pro genetiku, protože nám pomáhá pochopit, jak jsou určité vlastnosti spojené s genetickými chorobami. Pleitropy lze hovořit v různých formách: genová pleiotropy, vývojová pleiotropy, selektivní pleiotropy a antagonistické pleiotropy.
Klíčové cesty: Co je pleiotropie?
- Pleiotropy je exprese více znaků jediným genem.
- Genová pleiotropy je zaměřen na počet znaků a biochemických faktorů ovlivněných genem.
- Vývojová pleiotropy je zaměřen na mutace a jejich vliv na více znaků.
- Selektivní pleiotropy je zaměřen na počet samostatných složek fitness ovlivněných genovou mutací.
- Antagonistická pleiotropy se zaměřuje na prevalenci genových mutací, které mají výhody v raném životě a nevýhody později v životě.
Definice pleiotropie
V pleiotropy jeden gen řídí expresi několika fenotypových znaků. Fenotypy jsou znaky, které jsou fyzicky vyjádřeny, jako je barva, tvar těla a výška. Často je obtížné zjistit, které vlastnosti mohou být výsledkem pleitoropie, pokud a mutace vyskytuje se v genu. Protože pleiotropní geny kontrolují více znaků, mutace v pleiotropním genu ovlivní více než jednu vlastnost.
Typicky jsou vlastnosti určeny dvěma alely (variantní forma genu). Specifické kombinace alel určují produkci proteinů, které řídí procesy vývoje fenotypových znaků. Mutace vyskytující se v genu mění sekvenci DNA genu. Změna sekvencí genových segmentů nejčastěji vede k nefunkčnosti proteiny. V pleiotropním genu budou mutací změněny všechny vlastnosti spojené s genem.
Genová pleiotropy, také označovaný jako pleiotropy molekulárního genu, se zaměřuje na počet funkcí konkrétního genu. Funkce jsou určeny počtem znaků a biochemických faktorů ovlivněných genem. Biochemické faktory zahrnují počet enzym reakce katalyzované proteinovými produkty genu.
Vývojová pleiotropy se zaměřuje na mutace a jejich vliv na více znaků. Mutace jednoho genu se projevuje změnou několika různých znaků. Nemoci zahrnující mutační pleiotropii jsou charakterizovány nedostatky ve více orgánech, které ovlivňují několik tělesných systémů.
Selektivní pleiotropy se zaměřuje na počet samostatných složek fitness ovlivněných genovou mutací. Termín způsobilost se týká toho, jak úspěšný je určitý organismus při přenosu svých genů do další generace sexuální reprodukce. Tento typ pleiotropy se týká pouze dopadu přírodní výběr na zvláštnosti.
Příklady pleiotropy
Příkladem pleiotropie, ke které dochází u lidí, je srpkovitá nemoc. Porucha srpkovitých buněk je výsledkem vývoje abnormálně tvarovaného červené krvinky. Normální červené krvinky mají bikonkávní tvar disku a obsahují obrovské množství proteinu zvaného hemoglobin.
Hemoglobin pomáhá červených krvinek vázat se na kyslík a transportovat ho do buněk a tkání těla. Kosák je výsledkem mutace v genu beta-globinu. Tato mutace má za následek srpkovité krvinky, které způsobují, že se shlukují dohromady a uvíznou v cévách, což blokuje normální průtok krve. Jediná mutace genu beta-globinu má za následek různé zdravotní komplikace a způsobuje poškození více orgánů, včetně srdce, mozek, a plíce.
PKU
Phenylketonuria nebo PKU, je další onemocnění, které je výsledkem pleiotropy. PKU je způsobena mutací genu zodpovědného za produkci enzymu zvaného fenylalaninhydroxyláza. Tento enzym štěpí aminokyselina fenylalanin, který získáváme štěpením bílkovin. Bez tohoto enzymu se hladiny aminokyseliny fenylalaninu v krvi zvyšují a poškozují nervový systém u kojenců. Porucha PKU může vést k několika podmínkám u kojenců, včetně mentálního postižení, záchvatů, srdečních problémů a vývojových zpoždění.
Frizzled Feather Trait
frizzled peří rys je příkladem pleiotropie pozorované u kuřat. Kuřata s tímto konkrétním mutovaným genem peří vykazují peří, které se kroutí směrem ven na rozdíl od ležícího bytu. Kromě zvlněného peří patří mezi další pleiotropní účinky rychlejší metabolismus a zvětšené orgány. Zvlnění peří vede ke ztrátě tělesného tepla, které vyžaduje rychlejší bazální metabolismus k udržení homeostázy. Mezi další biologické změny patří vyšší spotřeba potravin, neplodnost a zpoždění pohlavního zrání.
Antagonistická hypotiotická hypotéza
Antagonistická pleiotropy je teorie navržená k vysvětlení toho, jak lze senescenci nebo biologické stárnutí připsat přirozenému výběru určitých pleiotropních alel. V antagonistické pleiotropy může být alela, která má nepříznivý dopad na organismus, zvýhodněna přirozenou selekcí, pokud alela vyvolává také výhodné účinky. Antagonisticky pleiotropní alely, které se zvyšují reprodukční zdatnost brzy v životě, ale podporují biologické stárnutí později v životě, bývají vybírány přirozeným výběrem. Pozitivní fenotypy pleiotropního genu jsou exprimovány brzy, když je reprodukční úspěch vysoký, zatímco negativní fenotypy jsou exprimovány později v životě, když je reprodukční úspěch nízký.
Charakter kosáčích buněk je příkladem antagonistické pleiotropie v tom, že mutace hemblobinového genu alely Hb-S poskytuje výhody a nevýhody pro přežití. Ti, kdo jsou homozygotní pro alelu Hb-S, což znamená, že mají dvě alely Hb-S genu pro hemoglobin, mají krátkou životnost v důsledku negativního dopadu srpkovitých buněk (poškození vícečetných systémů těla). Ti, kdo jsou heterozygotní pro vlastnost, což znamená, že mají jednu alelu Hb-S a jednu normální alelu genu hemoglobinu, nezaznamenávají stejný stupeň negativních symptomů a vykazují rezistenci vůči malárii. Frekvence alely Hb-S je vyšší v populacích a regionech s vysokou mírou malárie.
Zdroje
- Carter, Ashley Jr a Andrew Q Nguyen. "Antagonistická pleiotropie jako rozšířený mechanismus pro udržování alel polymorfních chorob." Lékařská genetika BMC, sv. 12, ne. 1, 2011, doi: 10,186 / 1471-2350-12-160.
- Ng, Chen Siang, et al. "Kuřecí peří z peří je způsobeno a-keratinovou (KRT75) mutací, která způsobuje vadný Rachis." PLoS Genetics, sv. 8, ne. 7. 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
- Paaby, Annalize B. a Matthew V. Rockman. "Mnoho tváří pleiotropie." Trendy v genetice, sv. 29, ne. 2, 2013, str. 66–73., Doi: 10,016 / j.tig.2012.10.010.
- "Fenylketonurie." Americká národní lékařská knihovna, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.